2023中国罕见病行业趋势观察报告

近年来，罕见病领域日益得到各界关注。一方面，国家政策法律等顶层设计逐步完善， 推动整个产业快速的发展，可以说是“一年一变化”;另一方面，公众对罕见病也不 再“陌生”，和罕见病相关的一些广受关注的新闻事件，让罕见病一次次地进入公众 视野，形成社会热议。这些急剧变化，使得大家在谈论罕见病的时候，很难保持一种 全景的视角。

基于此背景，《2023中国罕见病行业趋势观察报告》应运而生，旨在回顾梳理中国罕 见病在诊断、用药、保障、特医食品及创新服务等方面的发展，概述这一领域在过去 面临的问题和取得的进步，并对中国罕见病综合服务体系提出展望，希望对中国罕见 病领域的政策制定者、倡导者、相关机构从业者、病友家属以及广大社会关注人群有 所助益。

作为一份全景扫描式的、以数据和信息呈现为核心的行业观察，我们力求为关心罕见 病领域变化发展的读者朋友们呈现最新、最准确的信息，这也是这份《报告》最基本 的作用和价值。因此，我们在报告最后附上了相关数据，方便读者朋友们查阅。

过去一年，罕见病领域无论是在药物研发引进、 支付保障等方面，都发生了很多新的变化。病痛 挑战基金会作为一家罕见病领域的公益平台，已 持续两年与沙利文共同撰写罕见病行业趋势观察 报告。我们希望通过基金会在一线服务患者的行 动思考与观察洞见，结合沙利文对于行业分析的 专业能力，共同记录和呈现罕见病领域的变化。 希望对致力于推动改善罕见病群体生存状况的各 界伙伴，提供一份有价值的行业报告。

病痛挑战基金会创始人、副理事长 王奕鸥

国内医疗保障等相关学术领域研究罕见病的文献 和研讨会越来越多，不像以前那么“罕见”了， 但是相对于其他医疗保障领域，公开发布的罕见 病数据却依然显得有些“罕见”，这多少为学界 研究带来一定困惑。《中国罕见病行业趋势观察 报告》是业内少有的一部集数据采集、处理、分 析、发布的重要载体，其中还刊载发布一些年度 学术研究前沿和最新政策动态等，信息量比较大。 我本人在过去一年里的研究中就曾受益于这部 《观察报告》。作为研究者、读者和收藏者，我 借此机会热烈祝贺《2023中国罕见病行业趋势观 察报告》隆重发布，希望这部《观察报告》能够 坚持办下去，越办越好，也希望全社会以此为平 台继续关注罕见病患者这个弱势群体，在奔向共 同富裕的道路上，一个也不掉队。

中国社会科学院世界社保研究中心主任 郑秉文

《2023中国罕见病行业趋势观察报告》基于全面 关爱罕见病患者理念，以详实的数据和信息为支 撑，全面而又简要地阐述了罕见病的概念，回顾 梳理了中国罕见病诊疗现状，保障进展、行业发 展趋势，并展望了中国罕见病综合服务体系。该 报告较为详细地分析了中国罕见病治疗困境，罕 见病类特医食品可及性挑战，罕见病用药研发热 点以及罕见病保障探索创新。报告收集整理了罕 见病有关的信息资料，内容篇幅不长，基本涵盖 了各方关注的罕见病热点问题和相关政策制度等 有关信息，为学术界、医药界、公益界以及患者 组织等领域专家、读者提供了有益的参考。

北京大学医药管理国际研究中心主任 史录文

《2023中国罕见病行业趋势观察报告》，我是花 了近3小时一刻没有停顿地阅读至凌晨一点，用 酣畅淋漓来表达阅读时的心境一点都不夸张。报 告中详实的数据图表和5个附录，直观展示了罕 见病界定、诊断、治疗现状，引领读者重温近年 来我国罕见病在诊断、用药、保障、特医食品及 创新服务等方面的发展和取得的进步，尤为印象 深刻的是报告对罕见病目录病种的药物研发、上 市和保障最新信息的全面梳理和展现，印证了国 家、地方政府、各政府机构、药企、社团组织等 对罕见患者群体的关爱和坚持不懈的努力成效。 报告对中国罕见病综合服务体系提出的展望，为 我们描绘出一幅蓝图，让更多罕见病患者看到健 康和生命的希望。

郑重推荐给关心罕见病患者权益的政策制定者、 倡导者、相关机构从业者、病友及家属以及广大 社会人士一读，您一定会有所裨益。

中国药科大学药品监管科学研究院执行院长 邵蓉

这是一份关于罕见病及诊疗发展的有温度的报告， 在罕见病日来临之际，这份深度的记录，全景展 示了国内以及国际相关领域的发展。阅读报告， 我们对罕见病患者群体和个体面临生死考验困难 感同身受，更看到全社会为罕见病事业发展所作 出的各项付出和努力。罕见病行业在快速发展， 罕见病事业在快速发展，值得我们为所有为罕见 病事业作出努力和贡献的各方点赞!

罕见病事业的发展离不开政府主导的各项政策支 持。鼓励药物研发创新的政策极大地激发企业研 发创新罕见病用药的热情，药物研发上市和进口 的数量明显增加。从中央到地方积极探索罕见病 保障体系新模式。在各项政策的支持下，罕见病 领域成为热门投资赛道，药品产业、特医食品产 业、科技力量、医疗机构等成为罕见病新疗法研 发的中坚力量。

虽然罕见病患者仍然面临诸多挑战，罕见病组织 为患者代言，在政策倡导、患者援助等方面发挥 不可替代的作用。为了罕见病患者的生命健康， 各方在罕见病领域的任何付出和努力都值得尊重! 罕见病事业未来可期!

清华大学药学院研究员 杨悦

作为一名致力于儿童罕见病和疑难杂症诊疗和研 究近40年的儿科医生，见证和体验了我国罕见病 诊疗水平的快速进步和许多罕见病患儿从生存到 成长的历程。曾经许多磨难和挫折，乐见当下罕 见病精准诊治和管理的长足进步。

《2023中国罕见病行业趋势观察报告》作为一份 全景扫描式的、以数据和信息呈现为核心的行业 观察，基于深入研究和广泛的数据，详细梳理了 中国罕见病在诊断、用药、保障、特医食品及创 新服务的发展历程、巨大进步和问题挑战。准确 分析了罕见病综合服务体系在中国的现状和未来 发展趋势，深入探讨了罕见病患者面临的现实问 题，提出了很多有价值的建议，为广大罕见病领 域从业者及病患家庭和管理部门提供了宝贵的参 考和借鉴。相信对完善我国罕见病综合管理体系 建设，全面提升罕见病诊疗能力和患者生活质量 有很大的价值。

关注罕见病儿童，建设更加温暖和有爱的世界， 我们一直在努力!

华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科学系

主任、同济儿童医院院长 罗小平

每年的罕见病日照例是要对上一年的工作进行年 度总结，可能了无新意，但也不可或缺。病痛挑 战基金会和沙利文联合出版的《2023中国罕见病 行业趋势观察报告》却让人眼前一亮。和往年的 报告相比，这一次在保持全景式回顾和展示的同 时加入了以往没有关注的问题。例如，“罕见病 特医食品治疗现状”和“罕见病综合服务体系展 望”这两部分的内容，在以往的很多总结中是非 常少见的，因而显得尤其珍贵。我们都知道罕见 病不仅仅只是一个医学的问题。如何帮助罕见病 患者及其家庭在寻医问药的同时能更好的与病共 存，发展和保持韧性，提高生活质量，这需要从 “以人为本”的视角去寻求答案。希望这份有数 据、有思考、有温度的报告能给所有关心罕见病、 关注罕见病的人带来新的启示，一起点亮罕见病 社群的生命色彩。

香港中文大学深圳研究院副研究员 董 咚

近年来，罕见病问题受到了社会各界的广泛关注。 为了更清晰的呈现罕见病从诊疗、保障、产业发 展变化等方面的整体面向，沙利文和病痛挑战基 金会联合出品这份《2023罕见病行业趋势观察报 告》。让关注罕见病问题的决策者、关心罕见病 问题的研究者，关爱罕见病患者的社会爱心人士， 能够“一站式”掌握罕见病相关最新的数据和信 息。在海量的数据当中提取能够代表趋势变化的 信息，并以合适的形式呈现，这份工作是不易的。 报告得以问世，毫无疑问体现出编写者贡献罕见 病行业的无限热情。作为国内关心罕见病问题的 学者，在快速变化的环境下，把握行业动态和变 化趋势，是进行罕见病前沿研究的必要条件，相 信这份报告能够很好的实现这项学术功能。

南开大学卫生经济与医疗保障研究中心主任

朱铭来

初识罕见病，是因为罕见病患者，脆弱甚至病痛 的身躯下，隐藏不住的一份份坚强，以及他们眼 里散发出的对生命的渴望。本报告，系统梳理了 罕见病全领域近几年的政策和发展，加之鲜活的 罕见病患者的案例，借以引发全社会对罕见病这 个特殊领域的深思。在人民健康至上、生命至上 的今天，罕见病行业到底面临如何的发展趋势， 在书中做了详细地分析。期待此报告的问世，能 够推动行业健康发展，为了那些坚强的生命，全 社会都要全力以赴。

中国医药创新促进会秘书长 冯岚

近年来，每年都有数款罕见病药物纳入国家医保 目录，最近两年更是纳入了罕见病高值药，这让 我们看到了国家解决罕见病问题的决心。同时， 沙利文作为全球领先的增长咨询公司也在践行着 自己的企业责任，自去年起每年联合病痛挑战基 金会为公众提供罕见病行业观察。《2023中国罕 见病行业趋势观察报告》梳理中国罕见病诊疗和 保障现状，分析罕见病行业发展趋势，提出中国 罕见病综合服务体系展望，希望这份报告可以赋 能罕见病行业，期待与各方携手为罕见病患者创 造更好的明天。

沙利文全球合伙人兼大中华区总裁 王昕

第一章 罕见病概述

1.1 罕见病的定义 世界各国对罕见病的定义各不相同，我国以目录的形式进行界定

罕见病是对一类患病率极低、患者总数少的疾病 的统称。罕见病的流行病学数据在世界范围内差 异较大，世界各国对罕见病的定义各不相同。美 国将患病总人数低于20万的疾病定义为罕见病; 欧盟将患病率低于50/100,000的慢性、渐进性且 危及生命的疾病定义为罕见病;日本将患者总数 不超过5万人或患病率低于40/100,000的疾病定义 为罕见病。

我国罕见病管理工作处于起步阶段，罕见病流行 病学数据(见图1)相对缺乏，对罕见病以目录清单 形式进行管理。2018年5月，国家卫健委、国家 科学技术部、国家工信部、国家药监局与国家中 医药管理局五部委联合印发了我国《第一批罕见 病目录》，其中共收录121种罕见病。罕见病目 录作为相关政策制定的重要参考依据，在持续动 态修订增补中。

1.2 罕见病患者群体现状 尽管单一罕见病患者人数少，但作为一类疾病，影响人数巨大

全球目前已知的罕见病超过7,000种。在以患病 率来定义的5,304种罕见病中，有84.5%低于百 万分之一[1]。据保守的循证估计，罕见病在人群 中的患病率约为3.5%-5.9%，全球受罕见病影响 的人群有2.6~4.5亿。中国目前已知的罕见病数 量大约有1,400余种[2]。由于罕见病常常确诊困难， 有大量罕见病被当作普通疾病治疗，或并未发现， 实际的病种数量可能更多。据估计，中国的罕见 病患者群体已超过2,000万[3]。

罕见病多为遗传性疾病，多发病于儿童期，缺乏有效治疗手段

根据全球最大的罕见病数据库Orphanet在2019 年对6,172种罕见病统计后发现，71.9%的罕见 病与基因有关[4]，69.9%的罕见病在儿童期发病。 据统计，有近1/3的患儿在5岁之前因无法获得有 效治疗而死亡[5]。在《第一批罕见病目录》收录 的121种罕见病中，有108种罕见病从儿童期开 始产生影响。

从全球的范围来看，目前仅有5%罕见病存在有 效治疗方法，即使已存在治疗方法的罕见病药物 价格也十分昂贵，一般患者很难负担。罕见病治 疗难题无疑给患者和家庭带来巨大的心理和经济 压力。

罕见病诊疗仍是国际难题，我国罕见病患者面临 的诊疗尤甚，包括:疾病难以诊断、疾病诊断后 尚无特效治疗手段、治疗药物未在国内上市、治 疗药物已在国内上市但未注册罕见病适应症、治 疗药物已在国内上市但缺乏医保支付等。近年来， 政府主导、社会多方聚力，助解罕见病患者缺少 药物和保障不足两大难题。

− 缺少药物:政府出台了一系列和罕见病相关 的政策，鼓励罕见病药物的引进、研发和生 产，并加快罕见病药物的注册审评审批。罕 见病药物在我国上市数量逐年提升，部分药 物甚至可以实现全球同步上市，这意味着罕 见病患者有更多药物可用。目前已有103种罕 见病药物上市，涉及47种罕见病。

− 保障不足:随着国家医保目录动态调整，并 且最近几年对罕见病药物越来越开放和包容， 目前已有73种药物纳入医保，涉及31种罕见 病。除国家医保外，目前罕见病患者还可通 过补充医疗保险(专项基金、大病保险、医疗 救助等)、普惠型补充商业健康保险、民间慈 善捐助等途径减轻治疗的经济负担。

第二章 中国罕见病诊疗现状

2.1 中国罕见病诊断现状 罕见病临床诊断的准确性和时效性存在挑战，患者异地就诊现象普遍

罕见病多与基因有关，可累及多器官、多系统， 需要多学科、跨专业的临床专家及遗传专家协作 才能精准诊断。罕见病发病率极低，病种繁多且 病状复杂，大多医务人员缺乏罕见病相关的医学 知识和诊断能力，导致罕见病难以确诊、漏诊误 诊率高、诊断周期长。

− 根据《2020中国罕见病综合社会调研》，在 38,634名医务工作者中有近70%的医务工作 者认为自己并不了解罕见病[6]。

− 根据中国罕见病联盟对33种罕见病、共 20,804名患者的调研，42%的患者曾被误诊， 从第一次看病到确诊所需的平均时间为0.9年， 如果不包括当年就得到确诊的患者，罕见病 患者则平均需4.26年才能得到确诊。

确诊难 — 低磷性佝偻病

此外，由于区域医疗资源分配不均，患者异地就 诊情况普遍，在经济欠发达地区尤为严重。根据 《2020中国罕见病综合社会调研》，96.6%的北 京患者和93.8%的上海患者可以实现在本地确诊， 而100%的西藏患者和83.7%的内蒙古患者则需 要去省外医院确诊[6]。

70%

医务工作者不了解罕见病(N=38,634) 42%

调研患者的误诊率(33种罕见病，N=20,804) 4.26年

除当年确诊的患者，调研患者的平均确诊时间

真实案例:我是一名低磷性佝偻病患者，同时也是低磷性佝偻病患儿的妈妈。我的女儿出生于2014 年，可爱的小生命给家里带来了很多欢乐，可当同龄孩子不满一岁就会走的时候，我的女儿却勉强 只能站立一会儿。到一岁两个多月的时候，终于缓缓地迈开了第一步，可是随着开始走路，家里人 就发现孩子的小腿有些弯，开始以为是生理性的弯曲，但一直不见好转，反而越来越严重。

后来我们带孩子来到A医院，挂了儿保科。医生开了检查，最后当作普通的缺钙、缺维生素D。便回 家按医嘱服用了一个月的钙和维生素D，复查指标仍没有好转。医生又换了更容易吸收的钙剂和维生 素D，经历了几次复查、换药，一直没有效果。因为当地医生对低磷的认知不足、医疗设备有限，最 后医生建议我们去B医院。

我们最终决定带孩子去北京，人生地不熟，什么也不懂第一次挂了“骨科”。可是到了医院，被告 知挂错了科室，要我们重新挂“内分泌科”的特需门诊。而且当天的号已经没了，要改天再预约， 并且孩子需要住院检查，不能有家属陪同，只能按时探视。当时孩子只有两岁多点担心孩子自己留 在医院会上火，我们还是决定回家了。

过了几个月我们又来到A医院，找到一位内分泌科的老主任，初步怀疑是低血磷佝偻病，由于医疗设 备有限，没有最终确诊，便推荐我们去C医院。2018年4月份，孩子经历了三天的住院检查，最终确 诊为“低磷性佝偻病”，要长期服用磷酸盐合剂和骨化三醇。

C医院没有磷酸盐合剂，我们又要每隔一个月就去B医院购买磷酸盐合剂。孩子爸爸每次去买药都要 提前订火车票，然后半夜从家里走，凌晨一点到北京。在北京街头逛一逛，看一看凌晨的天安门广 场，就这样熬到医院医生上班，排队-挂号-买药，然后背着沉甸甸的水剂磷酸盐合剂，再赶往火车站， 回家。虽然背在肩上很重，但那是女儿的希望，是全家的希望。就这样，每个月买药，吃药，复查， 往返北京似乎成了家常便饭。

2.2 中国罕见病治疗现状 —— 药物 2.2.1 罕见病药物的可获得性

罕见病药物研发成本高，临床试验开展困难，此 前，海外的孤儿药很少考虑在中国进行申报，布 局罕见病药物研发的国内药企少之又少。我国的 罕见病患者曾长期面临“境外有药，境内无药” 的困境。为解决罕见病患者群体迫切的用药问题， 我国政府出台一系列鼓励罕见病药物研发上市的 政策举措(见图4)，在丰富罕见病药物品种方面取 得了一定的进展。近5年，我国罕见疾病药物上 市数量呈现明显上升态势，但相较于美国数量仍 然较少(见图2)。

截至目前，基于《第一批罕见病目录》，199种 药物在全球上市，涉及87种罕见病;其中103种 药物在中国上市，涉及47种罕见病;其中73种药 物在中国上市并纳入医保，涉及31种罕见病(见 图3)。越来越多罕见病药物上市并纳入医保，我 国罕见病患者用药环境持续改善，但可用药物品 种与全球仍存在一定差距。对此，我国先后打造 博鳌模式和大湾区模式，可以直接引进境外已上 市的罕见病药物，提高一部分患者的用药可及性。